jeudi 26 février 2009

Drépanocytose, anémie falciforme...

C'est la même maladie avec plusieurs noms. On va essayer d'expliquer assez simplement. On a tous du sang, dans le sang, les globules rouges, dans le globule une grosse molécule qui s'appelle l'hémoglobine. Cette hémoglobine est constituée de deux chaînes. En principe c'est deux chaînes AA, on est AA.
Parfois il y a d'autres chaînes, dont notamment la chaîne S.
Si on est porteur d'une chaîne A et d'une chaîne S on est AS ! Rien de bien méchant, on a des globules rouges plus petits que la moyenne mais en nombre suffisant et gros avantage on a une défense naturelle vis à vis du paludisme (pas à 100%, faut pas rigoler et laisser tomber la prophylaxie). Conséquence de la loi de l'évolution, dans les endroits où il y avait du palu, les AS résistaient mieux que les AA, ils survivaient plus longtemps (le palu est un grand tueur) ils avaient plus d'enfants. Donc cette anomalie S s'est développée dans certains coins très impaludés, en particulier l'Afrique du Nord et sub saharienne (ne pas oublier les descendants des africains en Amérique) mais aussi en Sardaigne, zone très impaludée, où il y a eu aussi des vikings (moins qu'en Normandie ou qu'en Sicile mais quand même pas mal) donc on peut être blonds aux yeux bleus et drépanocytaire.

Le problème c'est quand Mr AS et Mme AS ont des enfants ensemble. Sur 4 enfants, ils auront statistiquement 2 AS comme eux, un AA, et un SS.

Celui là aura des soucis, car en cas de stress, de coup de chaud, de coup de froid, de déshydratation, ses petits globules rouges font changer de forme au lieu d'être grosso modo sphériques, ils vont prendre une forme de faucille, et ne plus pouvoir passer dans les petits vaisseaux, notamment osseux et provoquer des crises douloureuses majeures+++ Ils seront aussi un peu plus fragiles vis à vis de certaiens infections. Il y a encore une trentaine d'années, ils mourraient tous dans l'enfance. Les prises en charge par les services d'hémato pédiatrie sont bons et ils peuvent maintenant mener une vie presque normale. Je me souviens quand j'étais interne dans un tel service à Marseille, d'un jeune homme d'origine antillaise, dont on s'occupait et avec qui j'avais bien sympathisé. Le mec adorable, chef scout, joyeux, heureux de vivre, altruiste, brillant dans ses études... super quoi... sauf une ou deux fois par an, hospitalisé et mis sous des doses de cheval de morphine, une hyperhydratation et de l'oxygène sous le nez, pour ne plus avoir mal. Il restait quelques jours complétement dans le coaltar.

En résumé :

AA = Normal

AS = drépanocytose hétérozygote, ou mineure ou porteur sain : très peu de risques de crises douloureuses sauf dans des conditions extrêmes : sport de très haut niveau en très haute altitude ou l'oxygène est rare. evitez le marathon de Katmandou ... Préférez le semi marathon de Paris avec l'APAEC. Se méfier à l'âge d'enfanter que le conjoint ne soit pas lui aussi porteur.

SS = drépanocytose homozygote ou maladie ou majeure : risque de crise fréquent, nécessité de recevoir des antibiotiques au long cours et de la prévention.

J'espère avoir été clair, il existe des sites de parents d'enfants porteurs de ces anomalies pour ceux d'entre vous qui voudraient avoir des renseignements de parents à parents, tout à fait utile dans la vie quotidienne.

15 commentaires:

Anonyme a dit…

Merci beaucoup! Mon fils revient d'haiti et est AS, et en pleine forme!! Donc pas de problème majeur.. Cependant, y a t-il une altitude à éviter? Puis-je l'emmener sur les pentes enneigées des Alpes sans risque? Merci
Béatrice et son petit Malo

Jean-Vital de Monléon a dit…

Pas de limite bien précise, évitez au delà de 3000m, mais on y va rarement.

Et avant qu'on me pôse la question en avion ça ne risque rien, c'est pressurisé sauf si vous aprtez dans le biplan de tonton Blériot.

Caroline a dit…

Merci pour ces précisions. Pour moi, pas encore d'enfant, mais y'a quelques années, on avait un élève drépanocytaire à l'école, et lors de fortes chaleurs, on nous avait dit de laiser le pauv' coco au frais pendant la récré afin d'éviter une crise. Par contre, j'me rappelle plus pour l'hiver...???
cordialement,
caroline

gwendoline a dit…

Perso, je trouve le site du Réseau Ouest-Francilien de Soins aux Enfants Drépanocytaires (http://www.rofsed.fr/)super.

Dommage que je n'ai rien trouvé de comparable pour la thalassémie. D'ailleurs, pourquoi pas un petit article sur le sujet ??? Je suis sure que comme pour la drépanocytose, il y aurait des gens intéressés.

Gwendoline

Sourisbleue a dit…

Merci pour ces précisions...

Il y a quelques années, on avait bien eu une belle trouille quand notre "petit" avait fait une chute à l'école et qu'il avait eu du sang dans les urines. Un médecin nous avait dit le premier soir : vous avez entendu parler de la dépranocytose... Annoncer une nouvelle pareille entre deux portes alors que les résultats d'examens n'étaient pas encore revenus...
L'explication a été qu'il a une déficience en facteur VII, il a saigné pendant 3 semaines jusqu'à ce qu'un hématologue dise qu'il fallait arrêter les anti inflammatoires et l'ibuprofène...

Anonyme a dit…

Bonjour,

Mon fils est A/C. Est-ce la même chose que A/S ?

Corinne, maman de Jonas et Lenny

Antoine a dit…

Bonjour,

Mon fils qui vient d'Haïti a une Hémoglobinose C Homozygote donc CC. Quels sont les risques possibles tout au long de sa vie ?
Que faut-il éviter ? Altitude, profondeur...

Merci beaucoup,

Son papa, Antoine.

Estelle a dit…

Merci beaucoup pour ces précisions, on est dans la même situation (petit garçon AS arrivé récemment d'Haïti), et cette question de l'altitude était floue pour nous. Du coup il n'a pas eu droit au télécabine en février dernier.
Ai-je bien compris en mettant dans la catégorie du "biplan de tonton Blériot" les ulm, et autres petits coucous volants ?
Estelle, pour son petit Félix

Estelle a dit…

Précisions de ma pensée : coucous volants = petits appareils qu'on voit sur les aérodrômes.
Estelle.

Anonyme a dit…

Bonjour, a notre tour de faire partie de "la grande famille DE MOLEON"!En procédure d'adoption, nous nous interrogeons mon mari et moi sur la lourdeur des traitements et la "guerison" des enfants considérés à "particularité"(bec de lièvre, pied bot, thalassemie).Pouvez vous nous renseigner? Merci

mayamé a dit…

bonsoir....
gros questionnement, doute, crainte.....
Peut'on associer la thalassémie mineure à la drépanocytose ?
je m'eplique. Si lors des premiers bilans saguins (bébé de 2/3 mois) montre déja les A et les S...on peut parler de thalassémie nimeure mais à vérifier...au même moment on ne peut pas voir la drépanocytose ?

Anonyme a dit…

bonjour & Merci pour toutes ces infos si riches, si indispensables & toujours avec une pointe d'humour.. on se sent un peu moins seuls parfois grâce à votre blog
je suis maman d'une petite ethiopienne qui (pr l'instant) se porte à merveille & nous attendons un petit loulou du Congo RDC qui devrait arriver courant 2012..
bonne continuation & beau travail! c'est une vraie mine d'informations ce blog!!
Mathilde

Anonyme a dit…

Bonjour,
pourriez vous m'apporter des informations sur la drépanocytose SC? Doit on l'apparenter à la forme la plus sévère SS?
Merci d'avance

Anonyme a dit…

Bonjour,
Ma femme colombienne est atteinte d'anémie falciforme, apparemment de Thalassémie.
Elle n'a pas eu de crises, mais fatigue vite et a le teint jaunâtre.

Elle a cependant "survécu" à deux séjours 48 h à Bogotá (2600m d'alt.

La question: peut-elle envisager un vol Bogotá-Paris, de plus ou moins 11 heures, dans un Airbus 340 d'Air France?

Anonyme a dit…

Bonjour,
Les enfants polynésiens peuvent ils avoir la Drépanocytose ?
Cordialement,
Eléonore